Erneut sind Medizinforscher der Kölner Universitätsklinik an der Erforschung einer seltenen Krankheit maßgeblich beteiligt. Wie die Hochschulklinik Ende vergangener Woche bekannt gab, waren die beiden Kölner Privatdozenten Dr. Hanno J. Bolz vom Institut für Humangenetik, sowie Dr. Bernhard Schermer, Leiter des Nephrologischen Forschungslabors der Uniklinik, einem neuen Gendefekt auf dem menschlichen Gen "KIF7" auf die Spur gekommen. Dieser Defekt steht im Verdacht, das so genannte "Joubert-Syndrom" auszulösen. Die seltene Erbkrankheit führt zu einer angeborenen Fehlentwicklung des menschlichen Hirns mit den dazugehörigen Spätfolgen.

Den Anfang machten dabei Untersuchungen an einer ägyptischen Familie, wie die Universitätsklinik bestätigte. Dabei traten vermehrt Symptome dieser Erkrankung auf. Auch sonst eignete sich das Untersuchungsobjekt hervorragend für die weiteren Untersuchungen. "Solche Familien sind aufgrund der häufig bestehenden elterlichen Blutsverwandtschaft besonders geeignet, um neue Gene für autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen zu identifizieren", weiß Humangenetiker Bolz. Der genetisch geschädigte Bereich liegt auf dem menschlichen Chromosom 15, hier fanden sich schwerwiegende Mutationen des Genmaterials, die offenbar Ursache für das Auftreten dieses Syndroms sind. KIF7 ist ein Motorprotein des Ziliums. Zilien sitzen wie kleine Antennen auf der Oberfläche fast aller Zellen des menschlichen Körpers. Ihre genaue Funktion zu ergründen, ist derzeit das Ziel vieler Labore weltweit. Eines scheint aber bereits gesichert: Zilien sind sensorische Organellen, die wie Antennen Signale aus der Umgebung der Zelle in das Zellinnere weiterleiten. Diese Zellstruktur ist in den vergangenen zehn Jahren in das Interesse biomedizinischer Forschung gerückt, berichteten die beiden Wissenschaftler weiter über ihre Arbeit. Immer mehr Erkrankungen erweisen sich als sogenannte "Ziliopathien", da sie auf Defekten von Proteinen des Ziliums beruhen, hieß es dazu weiter.

"Chemische Substanzen, etwa Hormone oder Cytokine, docken an Rezeptoren im Zilium an und sorgen so für Wirbel in der Zelle. Darüber hinaus nimmt man an, dass in der Niere der vorbei fließende Urin die Zilien umbiegt und dass so die Zellen Informationen über Stärke oder Richtung des Flusses erhalten", ergänzte Medizinforscher Schermer. Der nun identifizierte Chromosomenbereich gilt bereits seit längerer Zeit als verantwortlich für den so genannten "Sonic Hedgehog-Signalweg", der maßgeblich die embryonale Entwicklung steuert und dessen Rezeptoren exklusiv im Zilium sitzen. Das gezielte Ausschalten des KIF7-Gens in Zellen führt zu einer leichten Störung der Zilienbildung, bewirkt aber gleichzeitig dramatische Veränderungen weiterer Organellen. "Als gemeinsame Ursache hierfür fanden wir Störungen im Mikrotubulus-Zellskelett", führten die beiden Medizinforscher weiter aus. Die Kölner Wissenschaftler glauben, damit einen neuen Wirkungsmechanismus entdeckt zu haben. Die Ergebnisse wurden nun in einem renommierten Fachmagazin veröffentlicht. An der Untersuchung waren auch Forscher der Ain Shams-Universität in Kairo, der Universitätskinderklinik Zürich, der Kinderklinik der Medizinischen Universität Innsbruck, des DKFZ in Heidelberg, des Klinikums Oldenburg, des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (Campus Lübeck), sowie des Instituts für Radiologische Diagnostik der Kinderradiologie und des Instituts für Anatomie der Uniklinik Köln beteiligt, hieß es dazu abschließend.