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Der Kölner Wissenschaftler Dr. Bernd Wollnik arbeitet am Zentrum für Molekulare Medizin Köln, kurz ZMMK. Die Einrichtung, die Anfang vergangenen Jahres ihren Neubau auf dem Campus der Universitätsklinik bezogen hatte, liefert nun einen weiteren wichtigen Arbeitsnachweis. Mit seiner internationalen Forschergruppe hatte sich Wollnik daran gemacht, die Faktoren zu untersuchen, die beim Erhalt unversehrter menschlicher Erbsubstanz eine Rolle spielen. Den Ansatz zur Ermittlung dieser Faktoren lieferte die Untersuchung von Patienten, die am so genannten "Seckel-Syndrom" leiden. Diese eher seltene Erbkrankheit äußerst sich in Kleinwuchs, typischen Gesichtsauffälligkeiten sowie einer ausgeprägten so genannten Mikrocephalie. Darunter versteht man eine Entwicklungsbesonderheit, bei der die Köpfe der Betroffenen im Verhältnis zum übrigen Körper relativ klein bleiben. Außerdem treten bei einigen der Betroffenen bereits sehr früh bereits Alterserkrankungen auf.

Genomische Integrität

Wollnik und sein Team konnten mittels modernster molekulargenetischer Methoden das krankheitsverursachende Gen entschlüsseln. Dabei fanden die Wissenschaftler ursächliche Veränderungen im CEP152-Gen bei verschiedenen Patienten mit Seckel-Syndrom. Zellen dieser Patienten zeigten eine erhöhte genomische Instabilität und eine erhöhte Sterberate nach Stressbehandlung. Die Forscher zeigten, dass das CEP152-Protein eine duale Funktion in Zellen besitzt: So ist CEP152 zum einen als Protein an wichtigen Vorgängen der Zellteilung beteiligt. Gleichzeitig spielt es eine wichtige Rolle bei der Aktivierung von Schutzmechanismen nach DNA-Schädigungen. Der Erhalt von genomischer Integrität, also der Schutz der Erbsubstanz (DNA) vor möglichen Schäden, ist eine wichtige Voraussetzung für das Ãœberleben und die Funktion menschlicher Zellen. Um dauerhaften Schädigungen der DNA entgegenzuwirken, verfügt der menschliche Organismus über unterschiedliche Kontroll- und Schutzmechanismen. Sie erkennen DNA-Schäden und können ihre Reparatur einleiten, oder aber, wenn dies nicht gelingt, den programmierten Zelltod auslösen. Dieser lässt betroffene Zellen absterben und verhindert so, dass die fehlerhafte DNA bei der Zellteilung an die Tochterzellen weitergegeben wird.

Die Lokalisierung dieses Gendefekts könnte auch Auswirkungen auf andere Krankheiten haben, schließlich können funktionelle Störungen der beschriebenen Schutzmechanismen zu erhöhter genomischer Instabilität und zur Anhäufung von DNA-Schäden führen. Neben altersabhängigen Krankheiten könnte sich die Entdeckung auch auf die Krebsforschung ausweiten. Durch ihre Entdeckungen konnten die Forscher zeigen, dass CEP152 ein neuer wichtiger Faktor für die physiologische Erhaltung genomischer Stabilität in Körperzellen ist.

Hintergründe

Wollnik arbeitet seit 2004 am Zentrum für Molekulare Medizin und leitet eine wissenschaftliche Forschungsgruppe. Die Gruppe ist zugleich im Institut für Humangenetik integriert. Beide Einrichtungen sind Teil des Kölner Exzellenzclusters CECAD, dass mit Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft nach den Ursachen und Wirkungsmechanismen Alterungsprozessen forscht. Die jetzige Studie wurde im Rahmen eines Projektes des Kölner Exzellenzclusters zur zellulären Stressantwort bei Alters-assoziierten Erkrankungen (CECAD Cologne) und mit Hilfe des europäischen Netzwerkes CRANIRARE durchgeführt. Diese neuen Beobachtungen wurden nun in dem renommierten Fachmagazin "Nature Genetics” veröffentlicht.

Weitere Informationen zur Arbeit des ZMMK finden sie auch im Internet unter: www.zmmk.uni-koeln.de.

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