Sie gehört zu den am häufigsten vorkommenden genetisch bedingten erkrankungen des Bindegewebes und ist doch vielen noch weitgehend unbekannt: die Dupuytrensche Krankheit. Forscher der Kölner Instituts für Genetik sind nun der möglichen Ursache der Erkrankung ein gutes Stück näher gekommen. Bei der Erkrankung bildet sich auf der Handinnenfläche ein zumeist gutartiger Tumor, die Betroffenen können infolge dessen die Finger ihrer Hand nicht mehr ausstrecken. Bekannt ist die Krankheit bereits seit 180 Jahren, bislang aber tappten die Mediziner bei den Ursachen im Dunkeln. Das aber könnte sich durch die Erkenntnisse der Kölner Forscher nun geändert haben.

Gemeinsam mit Kollegen aus den Niederlanden und England haben die Kölner Genforscher einen Teil der genetischen Veranlagung für die Krankheit entschlüsselt. In einer systematischen Studie untersuchten sie die DNA von 2325 Betroffenen sowie einer Kontrollgruppe von 11.562 gesunden Menschen. "Eine solche systematische Studie hinsichtlich der Veranlagung gab es noch nie", erklärte Dr. Hans Christian Hennies vom Cologne Center for Genomics. Am gestrigen Mittwoch wurde die Studie im renommierten Fachblatt "New England Journal of Medicine" vorgestellt. Die Wissenschaftler berichten dabei über elf Variationen einzelner Basenpaare an neun verschiedenen Orten im Genom, die mit der Krankheit zusammenhängen. Sechs dieser Genorte sind am so genannten Wnt-Signalübertragungsweg beteiligt. Signalübertragung bezeichnet in der Biochemie Vorgänge, mit denen Zellen auf äußere Einflüsse reagieren und diese ins Zellinnere umwandeln.

Allerdings sind die Erkenntnisse der Wissenschaftler keinesfalls erschöpfend. "Wir haben zwar noch nicht die Ursache für die Krankheit gefunden, wohl aber einen wesentlichen Teil der Veranlagung", erklärte Hennies. Zur Veranlagung kommen noch Umweltfaktoren, die bisher weitgehend unbekannt sind. Auf dem Weg zur Erforschung der Volkskrankheit ist das Ergebnis dennoch ein großer Schritt. Nur drei Jahre haben die Kölner Forscher für den Abschluss ihrer Untersuchungen benötigt. Die Ergebnisse ermöglichen es, nun gezielt nach Veränderungen in der Synthese bestimmter Eiweiße zu suchen und deren Einfluss auf die betroffenen Zellen des Bindegewebes zu studieren. So hoffen die Wissenschaftler später in die entdeckten Ãœbertragungswege therapeutisch eingreifen zu können. Die Patientenorganisation Dupuytren e.V. hat durch die Vernetzung der internationalen Spezialisten ihren Teil zum Erfolg der Studie und ihre neu gewonnenen Erkenntnisse beigetragen, hieß es dazu abschließend.