22. 05. 2012
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Universität erneut mit neuer Entdeckung
Sie fanden heraus, dass ein bestimmter Gendefekt im menschlichen Erbgut
die Erbkrankheit „pontocerebelläre Hypoplasie (PCH) verursacht. „Bei
PCH ist der Proteinkomplex, der sogenannten tRNA-Splicing-Endonuclease
verändert. Dieser Komplex ist an der Herstellung von Proteinen im
menschlichen Körper beteiligt und konnte nun erstmalig mit einer
menschlichen Erkrankung in Zusammenhang gebracht werden“, berichtet
Birgit Budde vom Cologne Center for Genomics und Institut für Genetik
der Universität zu Köln.
PCH führt zu Fehlentwicklungen bestimmter Hirnareale, deren Folgen für
die Betroffenen schwerwiegend sind. In ihrer Entwicklungsphase können
schwere mentale und körperliche Störungen auftreten, wie die
Wissenschaftler nun bekannt gaben. Die Betroffenen sterben häufig
bereits Monate nach Feststellung dieser Krankheit, in anderen Fällen
kann die Krankheit aber auch einige Jahre andauern, ohne dass der Tod
eintritt. Die Krankheit selbst ist erst vor 18 Jahren als
eigenständiges Symptom identifiziert worden. Erstmals wurde in einem
niederländischen Fischerdorf (Volendam) nachgewiesen, dass nur Kinder
von zwei erberkrankten Elternteilen an der heimtückischen Krankheit
leiden. So wurde der niederländische Ort an der Nordsee zum idealen
Labor für die Forscher. Auch andere Erkrankungen in Europa, die
zwischenzeitlich registriert wurden, gehen auf das Konto der
gemeinsamen Vorfahren auf dem 17. Jahrhundert.
Der Artikel ist im Fachmagazin „Nature Genetics“ veröffentlicht worden.
Für Forscherin Budde ist die Entdeckung ein weiterer Meilenstein in der
Erforschung der als unheilbar geltenden Krankheit. Einen Überblick über
die Arbeit der Kölner Forschungsstelle finden Sie im Internet unter:
www.ccg.uni-koeln.de.
