Forscher der Kölner Universität haben sich gemeinsam mit Kollegen von vier anderen Universitäten an die Entschlüsselung einer weiteren seltenen Krankheit gewagt. Möglicherweise sind sie dabei der Ursache auf die Spur gekommen, wie nun ein Artikel in einem renommierten Fachmagazin nahe legt. Es geht um die seltene Hauterkrankung "Peeling-Skin-Disease". Den Forschern ist dabei offenbar der Nachweis gelungen, dass ein fehlendes Protein für die Erkrankung ursächlich ist. Die Symptome der Krankheit sind eine krankhafte Veränderung der Haut. Sie schuppt und verhornt. Das Ergebnis der Studie erscheint in der aktuellen August-Ausgabe des renommierten American Journal of Human Genetics mit dem Titel "Loss of corneodesmosin leads to severe skin barrier defect, pruritus and atopy: unravelling the peeling skin disease" ("Das Fehlen von Corneodesmosin führt zu schweren Hautbarrierestörungen, Pruritus und Atopie: Peeling-Skin-Krankheit enträtselt"). Die Wissenschaftler zeigen in ihrem Forschungsergebnis, dass das Fehlen des Proteins Corneodesmosin die Ursache für eine erbliche Hauterkrankung, die so genannte Peeling-Skin-Krankheit, sein kann. Die Haut von Betroffenen löst sich bei der autosomal rezessiven Krankheit wiederholend spontan und ungleichmäßig am ganzen Körper ab. Die Folge sind schwere Hautrötungen und anhaltender Juckreiz.

Die Forscher sind in ihrer Untersuchung mit einer genomweiten Kopplungsanalyse gestartet, bei der eine Mutation im Gen für Corneodesmosin identifiziert werden konnte. Diese Mutation führt zum Komplettausfall des Proteins, es ist also in der kompletten Körperhaut eines Betroffenen nicht mehr vorhanden. Dies führt zu einer gravierenden Störung, da das Corneodesmosin ein wichtiges Bindemolekül der Oberhaut ist, das absterbende und abgestorbene Hautzellen aneinander bindet und molekulare Verbindungsstellen der Hornschicht (Corneodesmosomen) aufbaut. Mit Versuchen an künstlichen Hautmodellen zeigten die Forscher, dass ohne das Corneodesmosin-Protein Barrierestörungen der Oberhaut auftreten. Erreger können leichter in die Haut eindringen, was die Ursache für allergische Krankheiten sein kann. Die Peeling-Skin-Krankheit ist folglich nach der Verhornungsstörung Ichthyosis vulgaris ein neues Beispiel, um Funktionsstörungen der Haut bei allergischen Krankheiten aufzuzeigen. Das Ergebnis der Forschung könnte ein Schlüssel für neue therapeutische Entwicklungen sein. Bis vor kurzem waren sich Forscher nämlich nicht sicher, welche Rolle Hautbarrierestörungen bei verschiedenen Allergien spielen können. Wie mit Medikamenten die Hautbarriere für eine gesunde Oberhaut wiederhergestellt werden kann, daran wird derzeit bei den Kölner Wissenschaftlern und anderswo geforscht, teilte die Universität am heutigen Montag abschließend mit.

Den Fachartikel des Forscherteams unter Kölner Beteiligung finden Sie auf der Internetseite des American Journal of Human Genetics unter: www.cell.com.